Vanessa Altès y Pedro Aguilar, por un lado, y Aida Torrents e Ignacio Celoné, por otro, son dos matrimonios de Salou con algo en común. Ambos tienen hijas que padecen una enfermedad rara. Más allá de cuidar con entrega y mimo a Carlota y Alba, respectivamente, los cuatro reúnen el coraje para luchar sin fin e intentar recaudar fondos para la ciencia.
Vanessa, vallense de nacimiento pero salouense de adopción ya que desde hace dos años vive en la capital de la Costa Daurada, explica que “nuestra iniciativa trata de hacerse eco de que se debe invertirse más en ciencia e investigación".
Altès trabaja como secretaria de dirección en el IPHES (Institut Català de Paleoecologia Humana i Evolució Social). Habla, por tanto, con conocimiento de causa: "Es fundamental que todo evolucione especialmente a la hora de curar enfermedades". Y pone un ejemplo en primera persona. "Yo acabo de pasar un cáncer de mama y todavía me estoy recuperando. Gracias a la ciencia y a cómo ha evolucionado todo, hoy en día estoy mejorando".
“Mi hija tiene una discapacidad elevada y le están haciendo muchas pruebas porque a día de hoy todavía no tiene un diagnóstico", desvela Vanessa. Es por eso que remarca que "debe invertirse urgentemente en estos temas de salud. Por eso nuestra causa es invertir en enfermedades raras y desconocidas". Carlota acude a clase al Col·legi d'Educació Especial Sant Rafael, dependiente de la Diputació de Tarragona.
Para llevar adelante esa iniciativa, Vanessa (el alma mater de la misma) agradece el apoyo de "mucha gente solidaria y muy participativa. El Ayuntamiento de Salou colabora con nosotros, también la Associació Aiguamarina de Salou, que es la asociación de niñas y niños discapacitados, el grupo Anem a Caminar de Salou, y amigas y amigos que se han ofrecido desde el primer momento para ayudar".
Vanessa y Pedro impulsaron el pasado 27 de marzo una caminata que se sumó a la de numerosas ciudades españolas (como Barcelona, Lleida, Murcia, Madrid o Valencia) para tomar parte en la ‘Magic Line’, una iniciativa vinculada al Hospital San Joan de Déu, de Barcelona. Se trata de una movilización solidaria para ayudar a las personas en situación de vulnerabilidad.
Alba power
Alba, una de las dos hijas de Aida Torrents e Ignacio Celoné, padece el síndrome de Maroteaux-Lamy (Mucopolisacaridosis tipo VI). Una enfermedad lisosomal, de origen genético, poco frecuente, y que afecta al funcionamiento celular del organismo. La otra hija del matrimonio es Jana.
Cuando tenía poco más de un año, un TAC mostró que Alba tenía las suturas del cráneo cerradas, cuando lo normal a su edad era que estuvieran abiertas porque el cerebro todavía tenía que crecer; detalla Aida.
Ese fue el principio de muchas visitas a diferentes especialistas y pruebas más específicas -como un estudio genético- que, poco a poco, encaminaron el diagnóstico hacia el síndrome de Maroteaux-Lamy (Mucopolisacaridosis tipo VI). «Cada vez que íbamos a Barcelona el camino de vuelta era más duro, porque el diagnóstico se iba confirmando», reconoce la madre de Alba, quien añade que «mientras recibíamos las respuestas que necesitábamos, se confirmaba lo que nadie quiere para su hija, y asumirlo no es fácil. En España somos ocho familias y nueve pacientes los que estamos en contacto a través de la asociación sin ánimo de lucro MPS Lisosomals».
A día de hoy, la enfermedad de Alba es degenerativa y no tiene cura, pero sí tratamiento que contribuye a ralentizar el avance de la enfermedad.
Alba ha tenido que pasar ocho veces por quirófano porque “aunque la Mucopolisacaridosis tipo VI no tiene alteraciones cognitivas, sí que afecta a nivel articular y al crecimiento de los tejidos”. La pequeña solo podía optar a recibir un tratamiento enzimático sustitutivo semanal que empezó en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, luego se trasladó al H. Joan XXIII y, finalmente en pleno confinamiento pudo acercarse más a casa y recibirlo en el CAR de Salou.
Mientras tanto, Ignacio y Aida buscaban alternativas, otros camino y otras opciones y descubrieron que en Italia se estaba realizando un ensayo clínico sobre la enfermedad de Alba basado en terapia genética. Durante cinco meses se trasladaron allí con Alba y su otra hija para que se sometiera a dicho tratamiento.
A día de hoy las cosas parecen ir un poco mejor. «La enfermedad está estable, incluso una valvulopatía ha mejorado discretamente, algo que le hice repetir al cardiólogo porque “mejorar” es una palabra que no esperamos que nos digan», asegura Aida Torrents, quien añade que «no sabemos si será una posible cura, pero con la terapia genética Alba ha ganado tiempo y calidad de vida».
Aida e Ignacio han creado una asociación “Alba power” a través de la cual recaudan fondos para cuestiones solidarias. El dinero obtenido este año, 900 euros, lo han donado a la Fondazione Telethon Italiana, dedicada exclusivamente a la investigación de enfermedades raras. La Telethon es el equivalente a la Marató de TV3 pero a nivel nacional.
El año pasado el dinero recaudado, 800 euros, los donaron al Hospital de Niños Víctor J. Vilela de Rosario (Argentina), para cubrir necesidades como era una báscula para sillas de ruedas, una mejor conexión wifi, material didáctico para los niños en tratamiento: juegos de mesa, cartas, colores, libros, pinturas…. Fue una forma de agradecer el trato que brindaron a Alba cuando recibió el tratamiento enzimático semanal, en dicho hospital, el tiempo que estuvo visitando a sus abuelos, antes de la terapia génica.
Desde 2017, a raíz de una iniciativa de los amigos de Aida e Ignacio, diseñan año tras año unos calendarios de mesa solidarios con dibujos basados en las vivencias de Alba. El entorno de la familia se suma a la solidaridad desde entonces y se ha convertido en una tradición en la que también participan la Escola Salou, donde estudia Alba, y el Ayuntamiento de Salou. El objetivo de esta iniciativa es dar visibilidad a la enfermedad de Alba, crear conciencia sobre otras realidades y destinar la recaudación a un fin solidario. Los calendarios se pueden adquirir a través de este enlace:
Sin el incondicional apoyo de quienes les rodean afirman que el camino no hubiese sido el mismo. Así que como ellos siempre dicen: ¡Juntos caminamos!
